Phenylketonurie (PKU) is een aminozuurstofwisselingsziekte waarbij de lever het aminozuur fenylalanine niet of niet voldoende afbreekt.
Phenylketonurie (PKU) is erfelijk en aangeboren. Baby’s worden om deze reden binnen acht dagen na de geboorte op deze ziekte gecontroleerd met de hielprik.
De behandeling van PKU is erop gericht de opeenhoping van het aminozuur fenylalanine in het lichaam tegen te gaan. Een opeenhoping van dit aminozuur kan namelijk leiden tot hersenbeschadiging. Onbehandelde kinderen kunnen een verstandelijke achterstand ontwikkelen.
Fenylalanine komt van nature in veel voedingsmiddelen voor. Patiënten met PKU volgen hun hele leven lang een streng eiwitarm dieet. Doordat de patiënt met dit dieet van veel voedingsstoffen onvoldoende binnenkrijgt, moet een speciaal fenylalaninevrij preparaat genomen worden. Tevens is medische begeleiding door een specialist en diëtist nodig.
