Wat is de stofwisselingsziekte phenylketonurie (PKU)?

Phenylketonurie (PKU) is een aminozuurstofwisselingsziekte waarbij de lever het aminozuur fenylalanine niet of niet voldoende afbreekt.

Phenylketonurie (PKU) is erfelijk en aangeboren. Baby’s worden om deze reden binnen acht dagen na de geboorte op deze ziekte gecontroleerd met de hielprik.

De behandeling van PKU is erop gericht de opeenhoping van het aminozuur fenylalanine in het lichaam tegen te gaan. Een opeenhoping van dit aminozuur kan namelijk leiden tot hersenbeschadiging. Onbehandelde kinderen kunnen een verstandelijke achterstand ontwikkelen.

Fenylalanine komt van nature in veel voedingsmiddelen voor. Patiënten met PKU volgen hun hele leven lang een streng eiwitarm dieet. Doordat de patiënt met dit dieet van veel voedingsstoffen onvoldoende binnenkrijgt, moet een speciaal fenylalaninevrij preparaat genomen worden. Tevens is medische begeleiding door een specialist en diëtist nodig.

Geschreven door

Diëtist Simone de Lange beantwoordt jouw vragen | Gezondeten.nl

Mogelijk ook interessant om te weten

Zijn zero frisdranken wel verantwoord?

Sabrina Porru
Zero frisdranken zijn geheel gezoet met zoetstoffen en bevatten geen suiker, vet, eiwitten en vrijwel geen calorieën. Als we deze naast de klassieke f...

Wat zijn metabole ziektes?

Alicia Izeboud
Metabole ziektes worden ook wel stofwisselingsziektes genoemd. Stofwisselingsziekten zijn zeldzame erfelijke ziektes en ontstaan door stoornissen in d...

Wat is aspartaam?

Aisha Kaars
Aspartaam is een intensieve zoetstof. Dat wil zeggen dat het in verhouding tot suiker heel weinig kcal bevat. Daarnaast is aspartaam ook ongeveer 200 ...

Zijn E-nummers gevaarlijk?

Ilse Brand
E-nummers zijn hulpstoffen die fabrikanten toevoegen om eigenschappen van voedingsmiddelen te verbeteren, zoals de kleur, smaak, volume of om voedsel ...

Hoe kun je kinderen meer fruit en groenten laten eten?

Wendy van Doorn
Volgens de Nederlandse Voedsel Consumptie Peiling van het RIVM haalt maar 19% van de jonge kinderen (2 tot 6 jaar) de aanbevolen dagelijkse hoeveelhei...
Toon meer (910)
Volg ons