Metabole ziektes worden ook wel stofwisselingsziektes genoemd. Stofwisselingsziekten zijn zeldzame erfelijke ziektes en ontstaan door stoornissen in de stofwisseling.
Iedere stofwisselingsziekte uit zich op een andere manier. Baby’s kunnen al ziekteverschijnselen hebben, maar ook in de jaren erna of zelfs pas op volwassen leeftijd kan de ziekte tot uiting komen.
Als de stofwisseling, de verwerking van voeding in het lichaam, niet goed verloopt ontstaan tussenstoffen die schadelijk zijn. Als deze stoffen zich ophopen in de cellen, ontstaan afwijkingen die klachten geven. Ook kan er een tekort ontstaan van stoffen die het lichaam nodig heeft.
Stofwisselingsziektes kunnen veel verschillende klachten geven zoals onder andere een ontwikkelingsachterstand, een groeiachterstand, spierzwakte en vermoeidheid.
Voorbeelden van bekende stofwisselingsziektes zijn diabetes type 1 en type 2, Cystic fibrose (taaislijmziekte) en Phenyl Keton Urie (PKU). Sommige stofwisselingsziekten kunnen goed behandeld worden, maar nog niet alles is over deze ziekten bekend.
